{"id":1642,"date":"2024-04-26T05:01:08","date_gmt":"2024-04-26T05:01:08","guid":{"rendered":"https:\/\/kolibrici.hr\/index.php\/sonja-2\/"},"modified":"2024-04-26T05:01:47","modified_gmt":"2024-04-26T05:01:47","slug":"sonja-2","status":"publish","type":"page","link":"https:\/\/kolibrici.hr\/index.php\/sonja-2\/","title":{"rendered":"Sonja"},"content":{"rendered":"
\n \n
\n
\n

Nevjerojatna je to pri\u010da o hrabrosti i po\u017ertvovnosti roditelja male Sonje<\/b> koja boluje od iznimno rijetke bolesti Marshall-Smith sindroma. \u201cKoliko god bilo te\u0161ko, sigurna sam Sonja je izabrala ba\u0161 nas za svoju obitelj. Ona nas u\u010di ljubavi, veselju, zajedni\u0161tvu, me\u0111usobnom pomaganju\u201d, ka\u017ee mama Tatjana
\n
Ro\u0111enje prvoro\u0111enog sina s problemom neprihva\u0107anja 
hrane (stenoza pilorus) i njegova operacija sa 25 dana 
starosti, obitelji \u017dulj-Viszmeg \u010dinio se stra\u0161nim problemom.
Nakon pet godina majka Tatjana se pribojavala ho\u0107e li sve 
biti u redu na drugom porodu i s olak\u0161anjem prihvatila 
zdravu djevoj\u010dicu. Beba je bila u petom mjesecu kada su 
Tatjana i suprug shvatili da \u0107e opet postati roditelji. Po\u010detno
iznena\u0111enje brzo je pro\u0161lo i zamijenila ga je radost i planovi 
za budu\u0107nost \u017eivota koji se razvijao. Trudno\u0107a je proticala 
normalno do 39. tjedna i pregleda ultrazvukom na kojem 
se ustanovilo da dimenzije nogica odgovaraju 36. tjednu, a 
glave 42. tjednu trudno\u0107e. Nevjerojatna je izjava lije\u010dnika koji 
je utvrdio nepravilnost da ne trebaju brinuti. 
\n
Dijagnoza<\/b> rijetke bolesti<\/b> Marshall-Smith sindrom (MSS) dobivena u Zagrebu nije im dozvolila da \u0161ok potraje. Obzirom da je bolest nepoznanica za ve\u0107inu lije\u010dnika, morali su i sami krenuti s istra\u017eivanjem.\u201cRodila sam bebu koja je zbog nemogu\u0107nosti samostalnog disanja hitno smje\u0161tena na odjel intenzivne njege\u201d, govori mama Tatjana.\u201cU inkubatoru je provela mjesec dana i bilo mi je te\u0161ko \u0161to je nisam smjela uzeti u ruke. U Osijeku nisu znali postaviti dijagnozu, pa su na\u0161u bebu prevezli u Zagreb. Kasnije povezuju\u0107i sve \u0161to se doga\u0111alo shvatili sam da je bolest toliko rijetka, no zahvaljuju\u0107i struci izuzetno predanoj doktorici koja je jedini geneti\u010dar u Osijeku doznali smo dijagnozu Marshall-Smith sindrom. Na\u0161 sustav je po pitanju rijetkih bolesti slobodno bi rekla nemo\u0107an. Imate dijagnozu i \u0161to dalje? Povezali smo se sa svijetom i poslali Sonjinu krv na testiranje o vlastitom tro\u0161ku u Pariz, te nam je potvr\u0111ena dijagnoza. U Nizozemskoj djeluje organizacija oboljelih od MSS koja daje informacije o razvoju bolesti i \u0161to mo\u017eemo o\u010dekivati.
\n
\u201dMarshall Smith sindrom<\/b> prvi puta se spominje i opisuje 1971. godine. 
Od tada oko 50 djece i odraslih poznate su u medicinskoj literaturi sa 
tim sindromom. Sindrom karakterizira: nenormalno formiranje kostiju, 
problemi sa rastom i prehranom, pote\u0161ko\u0107e sa disanjem, intelektualne 
i motori\u010dka te\u0161ko\u0107e, neobi\u010dne crte lica jasno vidljive na \u010delu, plitke 
orbite, uvu\u010dena brada, uvu\u010dene konture nosa, plave o\u010di, te prijelomi 
bez ikakvih vidljivih razloga.Zna\u010dajka MSS je ko\u0161tano sazrijevanje. Pri 
ro\u0111enju ili u prvim mjesecima \u017eivota kosti zape\u0161\u0107a i noge izgledaju 
razvijenije kada se izvode ispitivanja X zrakama. Lije\u010dnici ih obi\u010dno 
opisuju kao da su napredne ko\u0161tane dobi. X zrake drugih kostiju 
izgledom su normalne bez naprednog razvoja, a samo rijetko u 
ne\u0161to abnormalnijem obliku.
\n
Dakle, u stvarnom stanju ko\u0161tana dob djeteta nije napredovala , 
ali samo stvaranje kostiju u zglobu i nogama je nenormalno. 
Nenormalan oblik kostiju pokazuje se u uskom gornjem dijelu 
prsa i u dugim i vitkim prstima. Veli\u010dina beba kod ro\u0111enja je 
normalna, ali kako rastu tako je njihova te\u017eina i du\u017eina znatno 
manja od o\u010dekivane. Visina srednje odrasle osobe ozbiljno je 
smanjena u odnosu na normalu, ali visinu je te\u0161ko sa sigurno\u0161\u0107u 
utvrditi zbog skolioze kralje\u017enice. Obi\u010dno se kona\u010dna visina<\/b> 
procjenjuje na 130-140 cm. Na rast glave bolest ne utje\u010de i veli\u010dina 
je normalna kroz cijeli \u017eivot. Posebnosti lica<\/b> kod MSS uklju\u010duju \u0161iroko i istaknuto \u010delo, ispup\u010dene i \u0161iroko razmaknute o\u010di, vrlo mala brada i mali uzdignuti nos. \u010cesti su problemi sa strukturama u respiratornom traktu (grkljan i du\u0161nik) \u0161to dovodi do pote\u0161ko\u0107a sa disanjem<\/b>. Zbog toga su uobi\u010dajene i \u010deste upale i infekcije plu\u0107a. Gotovo uvijek su prisutna zna\u010dajna mentalna i fizi\u010dka ka\u0161njenja, a sporiji je i fizi\u010dki razvoj kao \u0161to je puzanje i hodanje. Ne postoje dva pacijenta sa MSS koja imaju potpuno iste simptome. Standardno genetsko testiranje kao \u0161to su analiza kromosoma i metaboli\u010dka studija ne pronalaze MSS. Taj gen se tra\u017ei posebno i naziva se NFIX. Do sada su sva djeca i odrasli kojima je napravljena dijagnoza na pouzdan na\u010din, imali promjene na ovom genu. Promjena je prisutna samo kod djeteta sa MSS, a nikada kod jednog od roditelja. Dakle, i ako se u obitelji rodi jedno dijete sa MSS, \u0161anse da \u0107e i drugo dijete oboljeti veoma su male. U op\u0107oj populaciji vrlo rijetko se otkriva MSS, nema statisti\u010dkih podataka koji bi bili dostupni za ovo stanje. Prisutan je u \u010ditavom svijetu, podjednako kod oba spola.
\n
MSS se odavno smatra stanjem u djetinjstvu jer oboljeli pojedinci obi\u010dno ne pre\u017eive
 djetinjstvo. Ve\u0107ina djece sa MSS umrla je u ranom djetinjstvu ve\u0107 u dobi od tri godine, 
uglavnom zbog te\u0161kih respiratornih komplikacija i infekcija koje proizlaze iz njih.
Me\u0111utim, postoje i izvje\u0161\u0107a o odraslim osobama i djeci ro\u0111enoj u zadnje vrijeme sa 
MSS kojoj primjerena briga i njega ipak uspijeva smanjiti smrtnost u ranom djetinjstvu. 
Za sada je jo\u0161 nepoznat broj to\u010dno oboljele djece i odraslih pa se i ne zna \u0161to o\u010dekivati 
u starijoj dobi. Potreban je me\u0111unarodni registar svih poznatih oboljelih osoba za 
dobivanje vi\u0161e informacija o ovim i mnogim drugim aspektima sindroma.Sonji je sa 25 
dana starosti izvr\u0161ena traheotomija, jer nije bilo \u0161anse da samostalno di\u0161e. Odmah je 
dobila prvu upalu plu\u0107a, a do danas ih je preboljela deset. Njeno tijelo djeluje stra\u0161no 
krhko, ne napreduje na te\u017eini \u0161to je dio osnovne bolesti, mi\u0161i\u0107i su slabo razvijeni, sinteza 
kolagena bjelan\u010devine koja je prisutna u svim stanicama je poreme\u0107ena stoga su njeni 
zglobovi savitljivi, bjeloo\u010dnice plave boje, a du\u0161nik previ\u0161e mekan. Podsje\u0107a na porculansku 
lutkicu.\u201cNakon mnogo godina ne osje\u0107amo vi\u0161e tugu, u\u017eivamo i volimo svoje dijete\u201d, ka\u017ee 
Tatjana.\u201cSa \u0161est mjeseci je dobila slu\u0161ni aparati\u0107 obzirom da su joj su\u017eeni zvukovodi i ne 
\u010duje dobro. Imala je tri godine kada je po\u010dela dr\u017eati glavicu, a rotira se i okre\u0107e potrbu\u0161ke 
tek odnedavno. Posljednja potvrda da se radi o MSS bila je rendgenska snimka \u0161aka ruku
 kad je imala mjesec dana, a nalazom se utvrdilo da su koti stare kao za dijete od \u010detiri 
godine. U stalnoj smo brizi da ne do\u0111e do lomova kostiju upravo zbog ubrzanog ko\u0161tanog dozrijevanja koje se nastavlja. Po\u010dela se razvijati i skolioza<\/b> koja uzrokuje bolove u le\u0111ima. Znamo da \u0107emo i za to morati potra\u017eiti stru\u010dnu pomo\u0107 kad do\u0111e vrijeme za operaciju. Sve je to dio ove bolesti.Sonja jo\u0161 uvijek ne mo\u017ee samostalno sjediti, na hod ni ne pomi\u0161ljamo, govor se ne razvija, samo ponekad ispusti neki slaba\u0161an zvuk. Razumijemo se usprkos svemu pomo\u0107u znakova koje pokazuje kad je sretna, zadovoljna ili ljuta. Izrazom lica, pla\u010dem, negodovanjem. Veseli nas da je naj\u010de\u0161\u0107e nasmijana<\/b> i sretna, tako brzo i lako uo\u010dimo prvi znak bolesti ili da ne\u0161to nije u redu. Ona obo\u017eava djecu koja za nju brzo izgube zanimanje. Njena motorika je slabo razvijena, treba joj jako dugo da baci lopticu, razumijem da djeca nemaju strpljenja i tu nastaje praznina.Izbjegavamo zatvorene prostorije i rijetko odlazimo van doma iz opreza kako bi sprije\u010dili bolesti. Za nas je vi\u0161e no pozitivno da 
je pro\u0161lo ve\u0107 14 mjeseci od zadnjeg ozbiljnog boravka u 
bolnici. Oporavila se od brojnih uboda iglom i antibiotika.
Dio smo udruge Kolibri\u0107a vitalno ugro\u017eene djece. Ve\u0107ina 
djece ne mo\u017ee govoriti, kretati se, disati samostalno i ovisna 
su o aparatima koji ih odr\u017eavaju na \u017eivotu i 24-satnoj 
roditeljskoj skrbi. Njihovom zaslugom dobivamo aparat za 
aspiriranje, odr\u017eavanje higijene kanile koji je neusporedivo 
lak\u0161i od aparata koji smo imali. Kolibri\u0107i su na\u0161a potpora i 
odgovor na bilo koje pitanje ili savjet u odre\u0111enom trenutku. 
Zahvaljuju\u0107i pomo\u0107i suprugove majke Nanete, koja brine o 
Sonji jednako dobro kao i ja, moj \u017eivot je puno lak\u0161i. Zbog ove 
hrabre \u017eene rijetka sam majka koja je mogla oti\u0107i raditi i na 
ta \u010detiri sata sam joj beskrajno zahvalna. Trenuci koji su tra\u017eili
veliku snagu nastajali bi kad bi se sva djeca razboljela i tada 
bi morala na bolovanje. U svoj toj borbi s novim smislom i 
na\u010dinom \u017eivljenja otu\u0111ili smo se od prijatelja. Nisu znali ili 
nisu mogli ostati bliski s nama, no upoznali smo nove drage 
ljude koji su nam pomogli kad smo to najmanje o\u010dekivali.
Navikli smo na zanimljive reakcije ljudi kad Sonju treba aspirirati negdje vani. Kao kad smo u zoolo\u0161kom vrtu, svi promatraju \u017eivotinje u kavezu do trena kad aspirira\u0161 dijete i sve glave okre\u0107u se prema nama koji postajemo najzanimljivija vrsta<\/b>. Po\u0161tujem kad mi pojedinci pri\u0111u i pitaj, objasnim im svjesna da ljudi ne znaju.
\n
O\u010dekujem da Sonja u budu\u0107nosti mo\u017ee sjediti, crtati, promatrati svijet oko sebe i samostalno disati, iako nam je re\u010deno da \u0107e cijeli \u017eivot provesti s kanilom. Rekli su nam i da je Sonjin \u017eivotni vijek tri godine, a ona je itekako ovdje u \u0161estoj godini! Hranila sam je pomo\u0107i sonde, a sada jede \u017elicom. Pomaka ima, idu sporim koracima, ali kre\u0107emo se naprijed.\u017dao mi je \u0161to ne postoji podr\u0161ka roditeljima koji dobiju dijete s te\u0161ko\u0107ama i potpuno su izgubljeni dok se sami ne sna\u0111u i shvate \u0161to i kako dalje. Jedina saznanja dobivala sam pri dugim boravcima u bolnici gdje bi imala priliku upoznati roditelje i kroz razgovor s njima prikupljala brojne korisne informacije. \u010citala sam stranu literaturu, no ne mogu razumjeti za\u0161to svi ti brojni lije\u010dnici koji su vidjeli Sonju nikada nisu imali volje pripremiti nas na sve ono \u0161to nas je \u010dekalo. Re\u010denica koja me je osvijestila :\u201dVa\u0161e bolesno dijete je samo va\u0161 problem.\u201d zvu\u010di te\u0161ko, no ona me natjerala da prestanem razmi\u0161ljati kakva je Sonja mogla biti, prihvatim stanje i krenem dalje samo s jednim ciljem. Od tada sama prikupljam informacije i saznanja o svemu \u0161to bi Sonji u budu\u0107nosti pomoglo da lak\u0161e preboli sve \u0161to joj se mo\u017ee dogoditi.Koliko god bilo te\u0161ko, sigurna sam Sonja je izabrala ba\u0161 nas za svoju obitelj. Ona nas u\u010di ljubavi, veselju, zajedni\u0161tvu, me\u0111usobnom pomaganju\u201d<\/b>, zaklju\u010duje Tatjana. Originalna pri\u010da objavljena je na in-portalu<\/a>, 27. 3. 2015., napisala Bo\u017eica Ravli\u0107
\n <\/p>\n \"\"\n \"\"\n \"\"\n \"\"\n <\/div>\n <\/section>\n \n \n \n \n \n<\/div>","protected":false},"excerpt":{"rendered":"

Nevjerojatna je to pri\u010da o hrabrosti i po\u017ertvovnosti roditelja male Sonje koja boluje od iznimno rijetke bolesti Marshall-Smith sindroma. \u201cKoliko god bilo te\u0161ko, sigurna sam Sonja je izabrala ba\u0161 nas za svoju obitelj. Ona nas u\u010di ljubavi, veselju, zajedni\u0161tvu, me\u0111usobnom pomaganju\u201d, ka\u017ee mama Tatjana Ro\u0111enje prvoro\u0111enog sina s problemom neprihva\u0107anja hrane (stenoza pilorus) i njegova operacija sa 25 […]<\/p>\n","protected":false},"author":1,"featured_media":0,"parent":0,"menu_order":29,"comment_status":"closed","ping_status":"closed","template":"","meta":{"footnotes":""},"_links":{"self":[{"href":"https:\/\/kolibrici.hr\/index.php\/wp-json\/wp\/v2\/pages\/1642"}],"collection":[{"href":"https:\/\/kolibrici.hr\/index.php\/wp-json\/wp\/v2\/pages"}],"about":[{"href":"https:\/\/kolibrici.hr\/index.php\/wp-json\/wp\/v2\/types\/page"}],"author":[{"embeddable":true,"href":"https:\/\/kolibrici.hr\/index.php\/wp-json\/wp\/v2\/users\/1"}],"replies":[{"embeddable":true,"href":"https:\/\/kolibrici.hr\/index.php\/wp-json\/wp\/v2\/comments?post=1642"}],"version-history":[{"count":1,"href":"https:\/\/kolibrici.hr\/index.php\/wp-json\/wp\/v2\/pages\/1642\/revisions"}],"predecessor-version":[{"id":1779,"href":"https:\/\/kolibrici.hr\/index.php\/wp-json\/wp\/v2\/pages\/1642\/revisions\/1779"}],"wp:attachment":[{"href":"https:\/\/kolibrici.hr\/index.php\/wp-json\/wp\/v2\/media?parent=1642"}],"curies":[{"name":"wp","href":"https:\/\/api.w.org\/{rel}","templated":true}]}}