Nevjerojatna je to priča o hrabrosti i požrtvovnosti roditelja male Sonje koja boluje od iznimno rijetke bolesti Marshall-Smith sindroma. “Koliko god bilo teško, sigurna sam Sonja je izabrala baš nas za svoju obitelj. Ona nas uči ljubavi, veselju, zajedništvu, međusobnom pomaganju”, kaže mama Tatjana Rođenje prvorođenog sina s problemom neprihvaćanja hrane (stenoza pilorus) i njegova operacija sa 25 dana starosti, obitelji Žulj-Viszmeg činio se strašnim problemom.Nakon pet godina majka Tatjana se pribojavala hoće li sve biti u redu na drugom porodu i s olakšanjem prihvatila zdravu djevojčicu. Beba je bila u petom mjesecu kada su Tatjana i suprug shvatili da će opet postati roditelji. Početnoiznenađenje brzo je prošlo i zamijenila ga je radost i planovi za budućnost života koji se razvijao. Trudnoća je proticala normalno do 39. tjedna i pregleda ultrazvukom na kojem se ustanovilo da dimenzije nogica odgovaraju 36. tjednu, a glave 42. tjednu trudnoće. Nevjerojatna je izjava liječnika koji je utvrdio nepravilnost da ne trebaju brinuti. Dijagnoza rijetke bolesti Marshall-Smith sindrom (MSS) dobivena u Zagrebu nije im dozvolila da šok potraje. Obzirom da je bolest nepoznanica za većinu liječnika, morali su i sami krenuti s istraživanjem.“Rodila sam bebu koja je zbog nemogućnosti samostalnog disanja hitno smještena na odjel intenzivne njege”, govori mama Tatjana.“U inkubatoru je provela mjesec dana i bilo mi je teško što je nisam smjela uzeti u ruke. U Osijeku nisu znali postaviti dijagnozu, pa su našu bebu prevezli u Zagreb. Kasnije povezujući sve što se događalo shvatili sam da je bolest toliko rijetka, no zahvaljujući struci izuzetno predanoj doktorici koja je jedini genetičar u Osijeku doznali smo dijagnozu Marshall-Smith sindrom. Naš sustav je po pitanju rijetkih bolesti slobodno bi rekla nemoćan. Imate dijagnozu i što dalje? Povezali smo se sa svijetom i poslali Sonjinu krv na testiranje o vlastitom trošku u Pariz, te nam je potvrđena dijagnoza. U Nizozemskoj djeluje organizacija oboljelih od MSS koja daje informacije o razvoju bolesti i što možemo očekivati. ”Marshall Smith sindrom prvi puta se spominje i opisuje 1971. godine. Od tada oko 50 djece i odraslih poznate su u medicinskoj literaturi sa tim sindromom. Sindrom karakterizira: nenormalno formiranje kostiju, problemi sa rastom i prehranom, poteškoće sa disanjem, intelektualne i motorička teškoće, neobične crte lica jasno vidljive na čelu, plitke orbite, uvučena brada, uvučene konture nosa, plave oči, te prijelomi bez ikakvih vidljivih razloga.Značajka MSS je koštano sazrijevanje. Pri rođenju ili u prvim mjesecima života kosti zapešća i noge izgledaju razvijenije kada se izvode ispitivanja X zrakama. Liječnici ih obično opisuju kao da su napredne koštane dobi. X zrake drugih kostiju izgledom su normalne bez naprednog razvoja, a samo rijetko u nešto abnormalnijem obliku. Dakle, u stvarnom stanju koštana dob djeteta nije napredovala , ali samo stvaranje kostiju u zglobu i nogama je nenormalno. Nenormalan oblik kostiju pokazuje se u uskom gornjem dijelu prsa i u dugim i vitkim prstima. Veličina beba kod rođenja je normalna, ali kako rastu tako je njihova težina i dužina znatno manja od očekivane. Visina srednje odrasle osobe ozbiljno je smanjena u odnosu na normalu, ali visinu je teško sa sigurnošću utvrditi zbog skolioze kralježnice. Obično se konačna visina procjenjuje na 130-140 cm. Na rast glave bolest ne utječe i veličina je normalna kroz cijeli život. Posebnosti lica kod MSS uključuju široko i istaknuto čelo, ispupčene i široko razmaknute oči, vrlo mala brada i mali uzdignuti nos. Česti su problemi sa strukturama u respiratornom traktu (grkljan i dušnik) što dovodi do poteškoća sa disanjem. Zbog toga su uobičajene i česte upale i infekcije pluća. Gotovo uvijek su prisutna značajna mentalna i fizička kašnjenja, a sporiji je i fizički razvoj kao što je puzanje i hodanje. Ne postoje dva pacijenta sa MSS koja imaju potpuno iste simptome. Standardno genetsko testiranje kao što su analiza kromosoma i metabolička studija ne pronalaze MSS. Taj gen se traži posebno i naziva se NFIX. Do sada su sva djeca i odrasli kojima je napravljena dijagnoza na pouzdan način, imali promjene na ovom genu. Promjena je prisutna samo kod djeteta sa MSS, a nikada kod jednog od roditelja. Dakle, i ako se u obitelji rodi jedno dijete sa MSS, šanse da će i drugo dijete oboljeti veoma su male. U općoj populaciji vrlo rijetko se otkriva MSS, nema statističkih podataka koji bi bili dostupni za ovo stanje. Prisutan je u čitavom svijetu, podjednako kod oba spola. MSS se odavno smatra stanjem u djetinjstvu jer oboljeli pojedinci obično ne prežive djetinjstvo. Većina djece sa MSS umrla je u ranom djetinjstvu već u dobi od tri godine, uglavnom zbog teških respiratornih komplikacija i infekcija koje proizlaze iz njih.Međutim, postoje i izvješća o odraslim osobama i djeci rođenoj u zadnje vrijeme sa MSS kojoj primjerena briga i njega ipak uspijeva smanjiti smrtnost u ranom djetinjstvu. Za sada je još nepoznat broj točno oboljele djece i odraslih pa se i ne zna što očekivati u starijoj dobi. Potreban je međunarodni registar svih poznatih oboljelih osoba za dobivanje više informacija o ovim i mnogim drugim aspektima sindroma.Sonji je sa 25 dana starosti izvršena traheotomija, jer nije bilo šanse da samostalno diše. Odmah je dobila prvu upalu pluća, a do danas ih je preboljela deset. Njeno tijelo djeluje strašno krhko, ne napreduje na težini što je dio osnovne bolesti, mišići su slabo razvijeni, sinteza kolagena bjelančevine koja je prisutna u svim stanicama je poremećena stoga su njeni zglobovi savitljivi, bjeloočnice plave boje, a dušnik previše mekan. Podsjeća na porculansku lutkicu.“Nakon mnogo godina ne osjećamo više tugu, uživamo i volimo svoje dijete”, kaže Tatjana.“Sa šest mjeseci je dobila slušni aparatić obzirom da su joj suženi zvukovodi i ne čuje dobro. Imala je tri godine kada je počela držati glavicu, a rotira se i okreće potrbuške tek odnedavno. Posljednja potvrda da se radi o MSS bila je rendgenska snimka šaka ruku kad je imala mjesec dana, a nalazom se utvrdilo da su koti stare kao za dijete od četiri godine. U stalnoj smo brizi da ne dođe do lomova kostiju upravo zbog ubrzanog koštanog dozrijevanja koje se nastavlja. Počela se razvijati i skolioza koja uzrokuje bolove u leđima. Znamo da ćemo i za to morati potražiti stručnu pomoć kad dođe vrijeme za operaciju. Sve je to dio ove bolesti.Sonja još uvijek ne može samostalno sjediti, na hod ni ne pomišljamo, govor se ne razvija, samo ponekad ispusti neki slabašan zvuk. Razumijemo se usprkos svemu pomoću znakova koje pokazuje kad je sretna, zadovoljna ili ljuta. Izrazom lica, plačem, negodovanjem. Veseli nas da je najčešće nasmijana i sretna, tako brzo i lako uočimo prvi znak bolesti ili da nešto nije u redu. Ona obožava djecu koja za nju brzo izgube zanimanje. Njena motorika je slabo razvijena, treba joj jako dugo da baci lopticu, razumijem da djeca nemaju strpljenja i tu nastaje praznina.Izbjegavamo zatvorene prostorije i rijetko odlazimo van doma iz opreza kako bi spriječili bolesti. Za nas je više no pozitivno da je prošlo već 14 mjeseci od zadnjeg ozbiljnog boravka u bolnici. Oporavila se od brojnih uboda iglom i antibiotika.Dio smo udruge Kolibrića vitalno ugrožene djece. Većina djece ne može govoriti, kretati se, disati samostalno i ovisna su o aparatima koji ih održavaju na životu i 24-satnoj roditeljskoj skrbi. Njihovom zaslugom dobivamo aparat za aspiriranje, održavanje higijene kanile koji je neusporedivo lakši od aparata koji smo imali. Kolibrići su naša potpora i odgovor na bilo koje pitanje ili savjet u određenom trenutku. Zahvaljujući pomoći suprugove majke Nanete, koja brine o Sonji jednako dobro kao i ja, moj život je puno lakši. Zbog ove hrabre žene rijetka sam majka koja je mogla otići raditi i na ta četiri sata sam joj beskrajno zahvalna. Trenuci koji su tražiliveliku snagu nastajali bi kad bi se sva djeca razboljela i tada bi morala na bolovanje. U svoj toj borbi s novim smislom i načinom življenja otuđili smo se od prijatelja. Nisu znali ili nisu mogli ostati bliski s nama, no upoznali smo nove drage ljude koji su nam pomogli kad smo to najmanje očekivali.Navikli smo na zanimljive reakcije ljudi kad Sonju treba aspirirati negdje vani. Kao kad smo u zoološkom vrtu, svi promatraju životinje u kavezu do trena kad aspiriraš dijete i sve glave okreću se prema nama koji postajemo najzanimljivija vrsta. Poštujem kad mi pojedinci priđu i pitaj, objasnim im svjesna da ljudi ne znaju. Očekujem da Sonja u budućnosti može sjediti, crtati, promatrati svijet oko sebe i samostalno disati, iako nam je rečeno da će cijeli život provesti s kanilom. Rekli su nam i da je Sonjin životni vijek tri godine, a ona je itekako ovdje u šestoj godini! Hranila sam je pomoći sonde, a sada jede žlicom. Pomaka ima, idu sporim koracima, ali krećemo se naprijed.Žao mi je što ne postoji podrška roditeljima koji dobiju dijete s teškoćama i potpuno su izgubljeni dok se sami ne snađu i shvate što i kako dalje. Jedina saznanja dobivala sam pri dugim boravcima u bolnici gdje bi imala priliku upoznati roditelje i kroz razgovor s njima prikupljala brojne korisne informacije. Čitala sam stranu literaturu, no ne mogu razumjeti zašto svi ti brojni liječnici koji su vidjeli Sonju nikada nisu imali volje pripremiti nas na sve ono što nas je čekalo. Rečenica koja me je osvijestila :”Vaše bolesno dijete je samo vaš problem.” zvuči teško, no ona me natjerala da prestanem razmišljati kakva je Sonja mogla biti, prihvatim stanje i krenem dalje samo s jednim ciljem. Od tada sama prikupljam informacije i saznanja o svemu što bi Sonji u budućnosti pomoglo da lakše preboli sve što joj se može dogoditi.Koliko god bilo teško, sigurna sam Sonja je izabrala baš nas za svoju obitelj. Ona nas uči ljubavi, veselju, zajedništvu, međusobnom pomaganju”, zaključuje Tatjana. Originalna priča objavljena je na in-portalu, 27. 3. 2015., napisala Božica Ravlić
created with
